اسباب متلازمة داون – أنواعها – عوامل الخطورة
المقدمة
اسباب متلازمة داون تعد واحدة من أهم التساؤلات التي تشغل الآباء والأمهات عند تشخيص طفلهم بهذه المتلازمة. متلازمة داون هي حالة وراثية تحدث بسبب خلل في الكروموسومات، حيث ينتج عنها نسخة إضافية من الكروموسوم 21 كما وضحنا في مقال اعراض متلازمة داون في المراحل العمرية المختلفة، مما يؤدي إلى تأخر في النمو الجسدي والعقلي. تعتبر هذه المتلازمة من أكثر الأسباب شيوعًا للإعاقات الذهنية لدى الأطفال، ويختلف تأثيرها من شخص لآخر بناءً على نوع الخلل الكروموسومي. في هذا المقال، سنستعرض بالتفصيل أسباب متلازمة داون، مدى ارتباطها بالعوامل الوراثية، والأنواع المختلفة التي تشمل التثلث الصبغي، النقل الصبغي، والفسيفساء.
ما هي متلازمة داون ؟
متلازمة داون هي اضطراب وراثي يحدث بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21. في الوضع الطبيعي، يحتوي الجسم البشري على 46 كروموسومًا تتكون من 23 زوجًا، حيث يورث كل زوج نصفه من الأم والنصف الآخر من الأب. في حالة متلازمة داون، يكون لدى الفرد 47 كروموسومًا بدلاً من 46، بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في جميع أو بعض الخلايا.
هذه المتلازمة تؤدي إلى تأخيرات في النمو الجسدي والعقلي للفرد، وتترافق مع ملامح جسدية مميزة مثل الوجه المسطح، العيون المائلة إلى الأعلى، الرقبة القصيرة، وأحيانًا الأصابع القصيرة. على الرغم من أن هذه الأعراض شائعة بين الأشخاص الذين يعانون من المتلازمة، إلا أن درجة التأثر تختلف من شخص لآخر.
اسباب متلازمة داون
تحدث اسباب متلازمة داون بشكل أساسي بسبب خطأ في انقسام الخلايا خلال فترة التكوين الجنيني. يحدث هذا الخلل نتيجة لتقسيم غير صحيح للكروموسومات في البويضة أو الحيوان المنوي، أو بعد الإخصاب. هناك ثلاثة أنواع رئيسية من متلازمة داون:
1. تثلث الصبغي 21 (Trisomy 21) من اسباب متلازمة داون
هذا النوع هو الأكثر شيوعًا ويمثل حوالي 95% من الحالات. يحدث تثلث الصبغي 21 عندما تفشل الكروموسومات في الانفصال بشكل صحيح خلال عملية الانقسام الخلوي في مرحلة مبكرة من تطور الجنين. ينتج عن هذا أن يحتوي كل خلية في جسم الفرد على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من اثنتين.
2. النقل الصبغي (Translocation) من اسباب متلازمة داون
هذا النوع يحدث في حوالي 4% من الحالات، حيث يكون جزء من الكروموسوم 21 أو كل الكروموسوم ملتصقًا بكروموسوم آخر. في هذه الحالة، تكون عدد الكروموسومات الكلي 46، لكن هناك جزء إضافي من الكروموسوم 21 ملتصق بكروموسوم آخر، مما يؤدي إلى أعراض متلازمة داون.
3. الفسيفساء (Mosaicism) من اسباب متلازمة داون
الفسيفساء هو النوع الأقل شيوعًا من متلازمة داون، ويحدث في حوالي 1% من الحالات. في هذه الحالة، يحتوي بعض خلايا الجسم على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بينما تحتوي خلايا أخرى على نسختين فقط. هذا النوع يظهر عندما يحدث خلل في انقسام الخلايا بعد الإخصاب. الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع قد يظهرون أعراضًا أخف مقارنة بالنوعين الآخرين.
هل متلازمة داون وراثية؟
بشكل عام، متلازمة داون ليست حالة وراثية، بمعنى أنها لا تنتقل من الآباء إلى الأبناء عبر الأجيال. في معظم الحالات، تحدث المتلازمة نتيجة لانقسام خاطئ في الخلايا، وهو حدث عشوائي. ومع ذلك، فإن هناك استثناء في نوع النقل الصبغي من متلازمة داون. في هذه الحالات، يمكن أن يكون أحد الوالدين حاملًا لنقل الجين، مما يعني أن جزءًا من الكروموسوم 21 قد يكون مرتبطًا بكروموسوم آخر في خلايا الوالدين، لكنهم لا يعانون من المتلازمة بأنفسهم. إذا كان أحد الوالدين يحمل هذا النقل، فإن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون يزداد.
في حالات النقل الصبغي، قد يتم اكتشاف أن أحد الوالدين هو “حامل متوازن”، مما يعني أنه يحمل الكروموسوم المضاف دون أن يتأثر. إذا كان لدى أحد الوالدين هذا النوع من النقل الصبغي، فإن خطر ولادة طفل آخر مصاب بمتلازمة داون يكون أعلى.
العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بمتلازمة داون
على الرغم من أن اسباب متلازمة داون ترتبط عادة بالخطأ العشوائي في انقسام الكروموسومات، إلا أن هناك بعض العوامل التي يمكن أن تزيد من خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون:
1. عمر الأم
يعتبر عمر الأم واحدًا من أهم العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بمتلازمة داون. مع تقدم العمر، تزداد احتمالية حدوث خلل في انقسام الخلايا في البويضة. تزداد فرص الإصابة بعد سن 35 عامًا، وتصبح أكثر وضوحًا بعد سن الأربعين. ومع ذلك، فإن الغالبية العظمى من الأطفال الذين يولدون بمتلازمة داون يولدون لأمهات تحت سن 35، وذلك لأن النساء الأصغر عمرًا ينجبن أطفالًا أكثر بشكل عام.
2. الوراثة والجينات
في حالات النقل الصبغي، يمكن أن يكون العامل الوراثي مؤثرًا، حيث يكون أحد الوالدين حاملًا للجين المسبب للنقل الصبغي. إذا كان أحد الوالدين حاملًا للتغير الجيني، فإن خطر إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون يكون أكبر.
3. إنجاب طفل سابق بمتلازمة داون
إذا كان لدى الأسرة طفل سابق مصاب بمتلازمة داون، فإن خطر إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون يكون أعلى.
أخطر أنواع متلازمة داون
على الرغم من أن جميع أنواع متلازمة داون تؤدي إلى تحديات في النمو العقلي والجسدي، إلا أن الأعراض يمكن أن تختلف بين الأفراد بناءً على نوع المتلازمة. يمكن تصنيف الأنواع الثلاثة بناءً على شدة الأعراض والتأثيرات الجسدية والنفسية:
1. تثلث الصبغي 21 (Trisomy 21)
يعتبر تثلث الصبغي 21 أخطر أنواع متلازمة داون من حيث التأثيرات على النمو العقلي والجسدي، نظرًا لأن جميع خلايا الجسم تحتوي على الكروموسوم الإضافي. يتسبب هذا النوع في ظهور الأعراض بشكل كامل، بما في ذلك التأخر العقلي والمشاكل الصحية الأخرى مثل مشاكل القلب، والسمع، والرؤية.
2. النقل الصبغي (Translocation)
النقل الصبغي يمكن أن يكون أخطر في بعض الحالات إذا كانت الكروموسومات المتأثرة تحمل جزءًا كبيرًا من الكروموسوم 21. يمكن أن يتسبب النقل الصبغي في أعراض مشابهة للتثلث الصبغي، لكن شدة الأعراض تعتمد على كمية المادة الجينية الإضافية المتصلة بالكروموسوم الآخر.
3. الفسيفساء (Mosaicism)
الفسيفساء عادة ما يكون النوع الأقل تأثيرًا من متلازمة داون، حيث تحتوي بعض الخلايا فقط على الكروموسوم الإضافي. نتيجة لذلك، يمكن أن تكون الأعراض أقل وضوحًا مقارنة بالتثلث الكامل، وغالبًا ما يكون الأفراد الذين يعانون من الفسيفساء أكثر قدرة على التفاعل والتعلم.
المشاكل الصحية المرتبطة بمتلازمة داون
إلى جانب التأخيرات العقلية والجسدية، يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة داون من مشاكل صحية إضافية تتطلب متابعة طبية مستمرة. من بين هذه المشاكل:
- مشاكل القلب الخلقية : حوالي نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون بمشاكل قلبية تتطلب جراحة أو علاج طبي مستمر.
- مشاكل السمع والبصر : الكثير من الأطفال المصابين يعانون من مشاكل في السمع والبصر، مما قد يؤثر على تطورهم اللغوي والاجتماعي.
- مشاكل في الغدة الدرقية : قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من مشاكل في الغدة الدرقية التي تؤثر على النمو والتمثيل الغذائي.
- ضعف الجهاز المناعي : الأفراد المصابون بمتلازمة داون يكونون أكثر عرضة للإصابة بالأمراض والالتهابات نتيجة ضعف جهازهم المناعي.
- مشاكل في النمو الحركي : ضعف التوتر العضلي يمكن أن يؤثر على القدرة على القيام بالأنشطة الحركية مثل المشي والجري.
التعايش مع متلازمة داون
التشخيص المبكر والدعم المناسب يمكن أن يحسن من نوعية حياة الأفراد المصابين بمتلازمة داون. برامج التدخل المبكر والتعليم الخاص تساعد الأطفال على تنمية مهاراتهم وتحسين تفاعلهم الاجتماعي. الرعاية الصحية المستمرة ضرورية للتعامل مع المشاكل الصحية المحتملة والتأكد من أن الأفراد يعيشون حياة صحية ومستقلة قدر الإمكان.
متى يتم اكتشاف متلازمة داون؟
يمكن اكتشاف متلازمة داون في مراحل مبكرة من الحمل عبر مجموعة من الفحوصات الطبية التي تتضمن فحوصات ما قبل الولادة. هناك نوعان من الاختبارات التي تُستخدم للكشف عن متلازمة داون:
2- الفحوصات الفحص المبكرة:
هذه الفحوصات غير جراحية وتُجرى عادةً في الثلث الأول أو الثاني من الحمل. تشمل اختبارات الدم وفحص الموجات فوق الصوتية (السونار) للكشف عن علامات معينة مثل زيادة سماكة الرقبة الجنينية أو وجود مشاكل في العظام. هذه الفحوصات تعطي تقديرًا لاحتمال الإصابة بمتلازمة داون لكنها لا تقدم تشخيصًا قاطعًا.
3- الفحوصات التشخيصية:
تشمل بزل السلى وأخذ عينة من الزغابات المشيمية، حيث يتم فحص الكروموسومات الجنينية مباشرة. هذه الاختبارات تتم بعد الفحوصات الأولية للتأكد من التشخيص، وتعتبر دقيقة للغاية لكنها تحمل بعض المخاطر على الحمل مثل حدوث إجهاض.
4- بعد الولادة:
في حال لم يتم اكتشاف المتلازمة أثناء الحمل، يمكن للطبيب التعرف على أعراض متلازمة داون من خلال الفحص البدني للطفل حديث الولادة. للتأكد، يتم إجراء اختبار دم يسمى النمط النووي (Karyotype) الذي يكشف عن النسخة الإضافية من الكروموسوم 21.
اكتشاف المتلازمة في مرحلة مبكرة يساعد الأهل على التخطيط والدعم المناسب للطفل طوال حياته.
لمزيد من المعلومات:اكتشاف متلازمة داون بعد الولادة: الأعراض، التشخيص، والرعاية
علاج متلازمة داون
لا يوجد علاج محدد يمكنه القضاء على متلازمة داون، ولكن هناك العديد من الخيارات العلاجية التي تساعد في تحسين نوعية حياة المصابين بها. يركز العلاج بشكل أساسي على تقديم الدعم الطبي والتعليمي والتنموي. يتمثل العلاج في برامج تدخل مبكر تشمل العلاج الطبيعي، وعلاج النطق، والعلاج الوظيفي لتطوير المهارات الحركية واللغوية. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يحتاج الأطفال المصابون إلى رعاية طبية متخصصة لعلاج الحالات الصحية المرتبطة بالمتلازمة مثل مشاكل القلب والسمع.
الخاتمة
في النهاية، تعتمد اسباب متلازمة داون بشكل كبير على الخلل في انقسام الكروموسومات أثناء التكوين الجنيني. وعلى الرغم من أن معظم الحالات تحدث بشكل عشوائي وغير وراثي، إلا أن هناك بعض الحالات التي يمكن أن تكون مرتبطة بنقل جيني. الوعي بمتلازمة داون والعوامل التي تزيد من احتمال الإصابة بها يمكن أن يساعد الآباء في اتخاذ قرارات مستنيرة حول التخطيط الأسري.
اسباب متلازمة داون ترتبط بشكل أساسي بالكروموسومات، وهي المواد الجينية الموجودة في خلايا الجسم. تحدث متلازمة داون عندما يكون هناك نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في جميع خلايا الجسم أو بعضها. يعتبر هذا الخلل الجيني هو السبب الرئيسي للمتلازمة.
المصادر:
المرجع الأول من هنا
المرجع الثاني من هنا
