تشخيص التوحد عند الاطفال كل ماتحتاج معرفته عن هذا اساليب التشخيص

1 – تعريف مرض التوحد

التوحد، المعروف أيضًا باضطراب طيف التوحد (ASD)، هو اضطراب نمائي عصبي يظهر في مرحلة الطفولة المبكرة، يتراوح عادةً بين عمر 1 و2 سنوات، و تشخيص التوحد يكون غالبًا بين عمر 2 و4 سنوات. يتميز بصعوبات في التفاعل الأجتماعي، والسلوكيات المتكررة. تتفاوت شدة وتأثيرات التوحد من فرد لآخر، مما يجعل الأعراض والقدرات تظهر بشكل طيف واسع. قد يعاني الأفراد المصابون في التوحد من صعوبة في تواصل البصري، فهم واستخدام الإشارات غير اللفظية، وتكرار السلوكيات أو الاهتمامات. يمكن أن يترافق التوحد مع مجموعه متنوعة من القدرات العقلية والمهارات لغوية، حيث يمكن أن تتراوح من إعاقة ذهنية خفيفة إلى قدرات فائقة في مجالات محددة.

ولمعلومات اكثر عن علاج التوحد يمكنكم زيارة : علاج التوحد عند الاطفال .

2 – طرق تشخيص التوحد

تشخيص حالات التوحد يتطلب نهجًا متعدد التخصصات يجمع بين الفحوصات السلوكية، الجينية، العصبية، والنفسية والتطورية. الفحوصات النفسيه والتطورية تلعب دورًا محوريًا في فهم القدرات المعرفية، اللغوية، الحركية، والاجتماعية للأطفال المشتبه بإصابتهم في التوحد. هذه الفحوصات تساعد في تقديم صورة شاملة لنقاط القوة والضعف لدى الطفل، وتوجيه التخطيط العلاجي المناسب.

 2.1 – أهم طرق تشخيص التوحد عند الأطفال

• تحليل شعر الأطفال 
• التصوير العصبي كأداة لتحديد المؤشرات البيولوجية لاضطراب طيف التوحد
• تحليل الجينات وخاصة ما يعرف بالطفرات المجهرية ويمكن اثباتها من اللعاب او المصل
• الفحوصات السلوكية
• الفحوصات النفسيه والتطورية
• الفحوصات البيولوجية وفائدتها في تشخيص التوحد

الان سنقدم شرح تفصيلي لكل طريقة من هذه الطرق المتبعة في تشخيص التوحد عند الاطفال مع رسوم بيانية قد تبلي بلاء حسنا في تسهيل عملية الشرح و الفهم

لكن قبل البدء دعونا نجيب على هذا السؤال

 2.2 – كيف اعرف ان ابني عنده توحد ؟

لتشخيص التوحد ، يجب الانتباه الى مشكلة واحدة على الأقل في التواصل، التفاعل الأجتماعي، أو السلوكيات المقيدة قبل سن 3 سنوات. يكون التشخيص على مرحلتين: المرحلة الأولى: خلال زيارات “فحوصات الطفل السليم” حيث نقوم بتقييم نمو الطفل وتطوره. المرحلة الثانية: تقييم شامل بواسطة فريق متعدد التخصصات يتضمن أطباء وأخصائيين نفسيين ومعالجين متخصصين. قد يلاحظ الآباء علامات مبكرة مثل عدم استجابة الطفل للألعاب والأشخاص، أو تركيزه الشديد على عنصر واحد لفترات طويلة. في بعض الحالات، قد يظهر الطفل الذي كان يتمتع بصحة جيدة فجأة سلوكيات عنيفة أو انعزال. تأخير التشخيص يمكن أن يحرم الطفل من تدخلات مبكرة ضرورية لنموه وتطوره. لذا يجب على الأهل متابعة نمو أطفالهم بعناية وطلب الاستشارة الطبية عند ملاحظة أي علامات مقلقة لضمان التشخيص والعلاج المبكر.

 2.3 – شرح طرق تشخيص التوحد عند الأطفال

  2.3.1 – تحليل شعر الأطفال للحصول على تشخيص التوحد

يهدف تحليل الشعر إلى تقصّي مستويات المعادن الثقيلة والعناصر الأساسية في عينات شعر الأطفال المريضين باتوحد، وربط مستويات هذه العناصر بشدة أعراض التوحد.

 – اهم الدراسات في تشخيص التوحد عند الأطفال

شملت الدراسة 44 طفلاً تتراوح أعمارهم بين 3 و9 سنوات، تم تشخيصهم انهم مرضى باضطراب طيف التوحد (ASD) من قبل المتخصصين وفقًا للدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات النفسية (DSM-IV). تم قياس شدة الأعراض باستخدام معيار تصنيف التوحد في الطفولة (CARS). تم إجراء تحليل الشعر لتقييم التعرض طويل الأمد للمعادن ومستوى المعادن الأساسية.

– نتائج دراسات تشخيص التوحد

هذه البيانات تشير إلى أن تحليل الشعر يمكن أن يكشف عن مستويات غير طبيعية لبعض المعادن السامة والعناصر الأساسية، مما قد يساعد في تشخيص التوحد. ​

 – الاستنتاج

تشير هذه النتائج إلى أن ارتفاع مستويات المعادن السامة ونقص العناصر الأساسية قد يكون له دور في تطوير وتشديد أعراض التوحد. تحليل الشعر يعتبر وسيلة غير مؤلمة وفعالة لتقييم التعرض الطويل الأمد لهذه المعادن، مما يساعد في تشخيص التوحد وتطوير خطط العلاج المناسبة .

المصدر لمعلومات اكثر : تشخيص التوحد وهو بحث طبي شامل ويعتمد على الطب المسند با الدليل

 2.3.2 – التصوير العصبي كأداة لتحديد المؤشرات البيولوجية لاضطراب طيف التوحد

  A – أهمية التصوير العصبي في تشخيص التوحد عند الأطفال

اختبار التصوير العصبي يوفر معلومات حيوية حول التغيرات الهيكلية والوظيفية في دماغ طفلك المرتبطة في التوحد. تتضمن هذه التغيرات تفاوتات في بنية المادة الرمادية والبيضاء، بالإضافة إلى الاختلافات في نشاط الدماغ خلال المهام الإدراكية والإجتماعية. يمكن للطبيب الاستفادة من هذه المعلومات لتشخيص الحالة بدقة أكبر.

 B – أنواع التصوير العصبي المستخدمة في استنتاج المؤشرات البيولوجية لاضطراب طيف التوحد

  1. التصوير بالرنين المغناطيسي الهيكلي (sMRI)

اختبار التصوير بالرنين المغناطيسي الهيكلي (sMRI) هو فعّال جدا في تشخيص التوحد حيث يستخدم للكشف عن التغيرات الهيكلية في دماغ طفلك، مثل حجم المادة الرمادية والبيضاء. يتيح هذا النوع من التصوير للطبيب والباحثين استنتاج الأجزاء المختلفة من الدماغ بين الأفراد المريضين بالتوحد وغير المصابين، مما يساعد في استنتاج أي تفاوتات هيكلية قد تكون مرتبطة في تشخيصه تشخيص دقيق.

  2. التصوير بالرنين المغناطيسي الوظيفي (fMRI) و اهميته في تشخيص التوحد

التصوير بالرنين المغناطيسي الوظيفي ( fMRI ) يُستخدم لتحديد الأنماط الوظيفية في الدماغ خلال أداء المهام المختلفة. يُظهر fMRI نشاط الدماغ من خلال قياس التغيرات في تدفق الدم، مما يساعد في فهم كيفية استجابه مناطق الدماغ المختلفة للمحفزات الإجتماعية والإدراكية لدى لمصابين في التوحد.

  3. التصوير بالرنين المغناطيسي الانتشاري (DTI)

التصوير بالرنين المغناطيسي الانتشاري ( DTI ) يُستخدم لدراسة سلامة الألياف العصبية والاتصال بين المناطق المختلفة في الدماغ. DTI يمكنه الكشف عن التغيرات في سلامة الألياف البيضاء، والتي قد تؤثر على الاتصال العصبي وتؤدي إلى صعوبات في التفاعل الاجتماعي والإدراكي لدى مصابين مرض التوحد.

  4. التصوير بالرنين المغناطيسي الطيفي (MRS) ودوره في تشخيص التوحد

التصوير بالرنين المغناطيسي الطيفي ( MRS ) هو فعّال جدا في تشخيص التوحد حيث يستخدم لقياس التغيرات الكيميائية الحيوية في الدماغ. يمكن للMRS اكتشاف مستويات المركبات الكيميائية المختلفة، مثل النواقل العصبية والمواد الأيضية، مما يساعد في فهم التغيرات الكيميائية التي قد تكون مرتبطة بالتوحد.

سنقدم لكم بعض الرسوم البيانية التي تزيد من عملية الفهم : 

الرسم 1 :  يوضح التغيرات في حجم المادة الرمادية بين الأطفال لمصابين في التوحد والأطفال السليمين

الرسم 2 :  يبين  الاختلافات في نشاط الدماغ الوظيفي أثناء التفاعل الاجتماعي بين المرضى في التوحد والسليمين .

المصدر : من هنا .

 2.3.3 – تحليل الجينات واهميتها في تشخيص التوحد عند الأطفال

اختبار تحليل الجينات هو أداة حيوية في تشخيص اضطرابات طيف التوحد (ASD) وفهم أسبابها الجينية. يركز هذا التحليل على البحث عن الطفرات المجهرية، وهي تغييرات صغيرة في الحمض النووي قد تكون مرتبطة باضطرابات نمو العصبي. تضم الطفرات المجهرية عمليات حذف صغيرة (microdeletions) أو عمليات إضافة صغيرة (microduplications) في الجينات، التي يمكن أن تؤثر على وظائف الدماغ والنمو العصبي

  A – الطفرات المجهرية

الطفرات المجهرية هي تغيرات صغيرة في تسلسل الحمض النووي (DNA) تتضمن :

• الطفرات النقطية: تغيير قاعدة نيتروجينية واحدة في تسلسل الحمض النووي.
• الإدخالات والحذف: إضافة أو حذف قاعدة أو أكثر في التسلسل الجيني.
• التحويلات: نقل جزء من الحمض النووي من موقع إلى آخر.

  B – تقنيات تحليل الجينات في تشخيص التوحد عند الاطفال

   1 – التسلسل الكامل للجينوم (WGS) و اهميته في تشخيص التوحد عند الأطفال

• التقنية: قراءة كامل تسلسل الحمض النووي للفرد.
• الفائدة: يوفر نظرة شاملة على جميع التغيرات الجينية، بما في ذلك الطفرات النقطية، الإدخالات، الحذف، والتحويلات.
• التحديات: يتطلب تحليلاً ضخماً للبيانات وكلفة عالية.

   2 – التسلسل الكامل للإكسوم (Whole Exome Sequencing – WES)

• التقنية: يركز على تسلسل الإكسومات، الأجزاء المشفرة من الجينات التي تشكل حوالي 1% من الجينوم.
• الفائدة: فعال في اكتشاف الطفرات في المناطق الجينية التي تؤثر مباشرة على إنتاج البروتينات.
• التحديات: قد يفوت الطفرات في المناطق غير المشفرة التي يمكن أن تكون ذات أهمية تنظيمية.

   3 – تحليل التنميط الجيني (Genotyping) و دوره في تشخيص التوحد

• التقنية: فحص مواقع جينية محددة تعرف بأنها مرتبطة بالتوحد.
• الفائدة: أقل تكلفة وأسرع مقارنتا بتسلسل الجينوم الكامل أو الإكسوم.
• التحديات: يقتصر على المواقع الجينية المعروفة ولا يقدم نظرة شاملة.

   4 – جمع العينات من اجل تشخيص التوحد

ان جمع العينات تساعد الطبيب في تشخيص التوحد عند الأطفال بدقة وتعطيه نوعا من اليقين في وجود مرض التوحد عند هذا الطفل 

     A – اللعاب

• العملية: جمع عينة لعاب باستخدام أدوات تجميع خاصة.
• التحليل: استخلاص الحمض النووي من العينة وتحليلها باستخدام تقنيات التسلسل.
• المزايا: غير جراحية، سهلة التجميع، ومناسبة للأطفال.

     B – المصل (دم)

• العملية: جمع عينة دم، عادة من الوريد.
• التحليل: استخلاص الحمض النووي من خلايا دم البيضاء وتحليلها.
• المزايا: يوفر  اختبار مصل دم كمية كبيرة من الحمض النووي، دقة أعلى في بعض الأحيان مقارنتا باللعاب.

   5 – فوائد تحليل الجينات في تشخيص التوحد عند الأطفال

• التشخيص المبكر: يمكن أن يساعد في الكشف عن الحالات الجينية التي ترتبط بالتوحد في مرحلة مبكرة.
• التخطيط العلاجي: يوفر معلومات حول كيفية استجابه الفرد للعلاجات المختلفة.
• التوجيه الأسري: يمكن أن يساعد العائلات في فهم الأسس الجينية للتوحد وتقديم الدعم المناسب.
• البحث العلمي: يساهم في فهم أعمق للأسباب الجينية للتوحد، مما يمكن أن يؤدي إلى تطوير علاجات جديدة.

    A – التحديات والاعتبارات

• التعقيد الجيني: التوحد غالبًا ما يكون ناتجًا عن تفاعل معقد بين عدة جينات وعوامل بيئية.
• التكلفة: تقنيات التسلسل الجيني قد تكون مكلفة وتتطلب موارد متخصصة.
• الخصوصية: إدارة وحماية البيانات الجينية الحساسة تعتبر من الأولويات.

لمعلومات اكثر زورو الرابط التالي : يقدم NIMH معلومات شاملة حول التوحد وأبحاثه بما في ذلك الجوانب الجينية.

هذا الرسم البياني يوضح الفروقات في تكرار بعض العلامات الجينية بين الأفراد المرضى بالتوحد والسليمين. تمثل الأشرطة الزرقاء التكرار للأفراد المريضين بالتوحد، بينما تمثل الأشرطة البرتقالية التكرار للأفراد السليمين بالتوحد. كل علامة جينية (Marker) يمكن أن تشير إلى طفرة أو تغير جيني معين مرتبط بالتوحد.

 6 – الفحوصات السلوكية و دورها في تشخيص التوحد عند الاطفال

   A – مقياس التحليل التشخيصي للتوحد (Autism Diagnostic Observation Schedule – ADOS)

ADOS هو أداة تفاعلية مصممة لتقييم وتشخيص اضطراب طيف التوحد. يتكون من سلسلة من الأنشطة المنظمة التي نوفرها للطفل من قبل مختص مدرب. نقوم بتصميم الأنشطة لتحفيز التفاعل الاجتماعي والتواصل والسلوكيات التكرارية واللعب التخيلي.

    A.1 – فائدة ADOS في تشخيص التوحد عند الاطفال

• التحليل الشامل: يوفر ADOS تقييمًا شاملاً للسلوكيات لمرتبطة بالتوحد من خلال ملاحظة الطفل في بيئة موجهة.
• التفاعلات الاجتماعية: يساعد في تقييم كيفية استجابة الطفل للمواقف الاجتماعية والتفاعل مع الآخرين.
• التواصل: يقيم قدرات التواصل اللفظية وغير اللفظية.
• اللعب: يلاحظ أنماط اللعب، بما في ذلك اللعب التخيلي والتكراري.

  B – مقابلة التشخيص المنظم للتوحد (Autism Diagnostic Interview-Revised – ADI-R)

ADI-R هو مقابلة شاملة مع الوالدين أو القائمين على رعاية الطفل، تهدف إلى جمع معلومات تفصيلية حول تاريخ تطور الطفل وسلوكياته. تتضمن المقابلة أسئلة حول التاريخ التنموي، التفاعل الاجتماعي، التواصل، والسلوكيات التكرارية.

   1.B – فائدته في تشخيص التوحد عند الاطفال

• معلومات تاريخية: يوفر معلومات تفصيلية حول سلوك الطفل منذ الولادة وحتى الوقت الحاضر.
• التطور السلوكي: يساعد في استنتاج متى بدأت الأعراض وكيف تطورت بمرور الوقت.
• تشخيص دقيق: يمكن أن يساهم في استنتاج التشخيص الدقيق من خلال تطابق سلوك الطفل مع معايير التوحد المعترف بها.

   C – قائمة مراجعة التوحد للأطفال الصغار المعدلة (Modified Checklist for Autism in Toddlers – M-CHAT)

M-CHAT هو استبيان بسيط يتكون من مجموعة من الأسئلة التي يجيب عليها الوالدان أو مقدمو الرعاية. يهدف إلى استنتاج الأطفال الصغار الذين قد يكونون في خطر التوحد من خلال ملاحظة سلوكيات معينة.

    1.C – فائدة M-CHAT في تشخيص التوحد عند الاطفال

• أداة فحص مبكر: يستخدم كأداة فحص مبدئية لتحديد الأطفال الذين قد يحتاجون إلى تقدير أعمق للتوحد.
• سهولة الاستخدام: بسيط وسهل الاستخدام، مما يجعله مثاليًا للفحص في العيادات الأولية.
• التدخل المبكر: يمكن أن يساعد في التعرف على الأطفال الذين قد يحتاجون إلى تدخل مبكر، مما يمكن أن يحسن من نتائج العلاج.

لمزيد من المعلومات : من هنا .

 7 – الفحوصات النفسية والتطورية و دورها في تشخيص التوحد عند الاطفال

   A – التقييم النفسي العصبي (Neuropsychological Assessment)

التقييم النفسي العصبي هو سلسلة من الاختبارات المصممة لقياس الوظائف المعرفية، مثل الذاكرة، الانتباه، اللغة، الوظائف التنفيذية، والمهارات الحركية.

يتضمن الاختبار عادة مجموعة متنوعة من الأدوات مثل إختبارات الذكاء (IQ tests)، إختبارات اللغة، واختبارات الذاكرة البصرية والسمعية.

    1.A – الفائدة

• تقييم شامل: يوفر صورة دقيقة وشاملة عن القدرات المعرفية المختلفة للطفل.
• التعرف على نقاط القوة والضعف: يساعد في استنتاج مجالات القوة والتحديات التي يواجهها الطفل، مما يساهم في تنفيذ التدخلات العلاجية.
• وضع الخطط التعليمية: يستخدم لتطوير خطط تعليمية فردية تلبي احتياجات الطفل.

   B – مقياس تقدير السلوك التكيفي (Adaptive Behavior Assessment System – ABAS)

يقيس هذا التقييم قدرات مثل التواصل، التفاعل الاجتماعي، مهارات الحياة اليومية (مثل الأكل، اللباس)، والمهارات العملية (مثل إدارة الأموال).

    1.B – الفائدة منه في تشخيص التوحد عند الاطفال 

• تحليل الوظائف اليومية: يوفر نظرة على كيفية تعامل الطفل مع الأنشطة اليومية ومدى استقلاليته.
• توجيه التدخلات: يساعد في تصميم خطط تدخل تستهدف تحسين المهارات التكيفية وتعزيز الاستقلالية.
• المقارنة مع الأقران: يتيح تحليل مستوى أداء الطفل مقارنةً بأقرانه، مما يسهم في استنتاج الحاجة إلى دعم إضافي.

 8 – تحليل التواصل واللغة (Communication and Language Assessment)

يشمل هذا التقييم إختبارات مصممة لقياس مهارات اللغة والتواصل اللفظية وغير اللفظية.

الأدوات المستخدمة قد تتضمن إختبارات مفردات اللغة، إختبارات الفهم اللغوي، واختبارات إستخدام اللغة في السياقات الاجتماعية.

  A – الفائدة

• فهم القدرات اللغوية: يوفر تقييمًا دقيقًا لقدرات الطفل في التواصل وفهم اللغة.
• التعرف على اضطرابات اللغة: يساعد في استنتاج اضطرابات اللغة المحتملة وتوجيه التدخلات العلاجية.
• تحسين التواصل: يسهم في وضع استراتيجيات لتحسين مهارات التواصل لدى الطفل.

 9 – تحليل المهارات الحركية (Motor Skills Assessment)

  A – الوصف

يشمل هذا التقييم اختبارات لقياس المهارات الحركية الدقيقة (مثل الكتابة، الرسم) والمهارات الحركية الكبيرة (مثل الجري، القفز).

الأدوات المستخدمة قد تتضمن اختبارات مثل مقياس بيلي للتطور (Bayley Scales of Infant and Toddler Development) أو اختبار دينفر التنموي (Denver Developmental Screening Test).

   1.A – الفائدة

• تحليل النمو الحركي: يوفر فهمًا لمستوى النمو الحركي لدى الطفل ومقارنته بالمعايير العمرية.
• تعريف التحديات الحركية: يساعد في استنتاج أي تحديات حركية قد تؤثر على الأداء اليومي.
• توجيه العلاج الوظيفي: يسهم في تصميم برامج علاج وظيفي تستهدف تحسين المهارات الحركية.

   2.A – الخلاصة

التقييمات النفسية والتطورية تلعب دورًا حاسمًا في استنتاج اضطراب طيف التوحد وتطوير خطط علاجية شاملة. هذه التقييمات توفر فهمًا معمقًا للقدرات المعرفية، واللغوية، والحركية، والتكيفية للطفل، مما يساعد في استنتاج نقاط القوة والتحديات وتوجيه التدخلات بشكل فعال. التعاون بين الأخصائيين النفسيين، والأطباء، والمعلمين يضمن تقديم الدعم الأمثل للأطفال المصابين بالتوحد وأسرهم.

 10 – الفحوصات البيولوجية وفائدتها في تشخيص التوحد عند الاطفال

  A – تحليل المستقلبات الحيوية (Biomarker Analysis)

تحليل المستقلبات الحيوية هو فحص نقوم بإجراؤه على عينات من الدم أو البول للبحث عن مؤشرات حيوية (Biomarkers) معينة قد تكون مرتبطة باضطراب طيف التوحد (ASD). المستقلبات الحيوية هي مواد أو مركبات بيولوجية تنتج عن العمليات الحيوية في الجسم، ويمكن أن تتكون من البروتينات، الأحماض الأمينية، الهرمونات، والمواد الكيميائية الأخرى.

   1.A – الفائدة

تحليل المستقلبات الحيوية يمكن أن يقدم رؤى إضافية تساعد في تشخيص التوحد وتوجيه التدخلات العلاجية. وفيما يلي توضيح للمزايا والفوائد الرئيسية لهذه الطريقة هي : 

   2.A – تشخيص مبكر ودقيق

التعرف على المؤشرات الحيوية: يساعد تحليل المستقلبات الحيوية في التعرف على مؤشرات حيوية محددة ترتبط بالتوحد، مما يمكن أن يسهم في التشخيص المبكر والدقيق.

التمييز بين الحالات: يمكن أن يساعد في التمييز بين التوحد وحالات طبية أو نفسية أخرى قد تظهر أعراضًا مشابهة.

   3.A – فهم الآليات البيولوجية

دراسة العمليات الحيوية: يمكن لتحليل المستقلبات الحيوية أن يوفر فهمًا أعمق للعمليات البيولوجية والتغيرات الكيميائية التي تحدث في أجسام الأطفال لمصابين في التوحد.

تحديد الأنماط البيوكيميائية: يساعد في تحديد الأنماط البيوكيميائية التي قد تكون مميزة للأفراد المصابين بالتوحد مقارنتا بالسليمين.

   4.A – توجيه التدخلات العلاجية

تطوير استراتيجيات العلاج: يمكن لاكتشاف المؤشرات الحيوية أن يوجه تطوير استراتيجيات علاجية مخصصة تعتمد على الاحتياجات البيولوجية الفريدة لكل فرد.

مراقبة فعالية العلاج: يمكن أستخدام المؤشرات الحيوية لمراقبة استجابة الجسم للعلاج وتعديل الخطط العلاجية بناءً على ذلك.

لمعلومات اكثر زورو المقالات التالية :

• التوحد عند الاطفال
• علاج التوحد عند الاطفال ( الجزء الاول ) 
• علاج التوحد ( الجزء الثاني ) 

 11 – البحث العلمي والتطوير

• تعزيز الأبحاث: يساهم تحليل المستقلبات الحيوية في تعزيز الأبحاث العلمية المتعلقة بالتوحد، مما قد يؤدي إلى اكتشافات جديدة وفهم أعمق للاضطراب.
• تطوير الأدوية: يمكن أن يساهم في تطوير أدوية جديدة تستهدف المؤشرات الحيوية المحددة المرتبطة بالتوحد.

  11.1 – أمثلة على المستقلبات الحيوية قيد الدراسة

• البروتينات: مستويات غير طبيعية من البروتينات في دم أو البول قد تكون مؤشراً على التوحد. دراسة البروتينات تساعد في فهم التغيرات في التفاعلات الخلوية والتواصل بين الخلايا العصبية.
• الأحماض الأمينية: بعض الأحماض الأمينية مثل الجلوتامين، قد تكون مستواها غير طبيعي لدى الأطفال المصابين بالتوحد. تحليل الأحماض الأمينية يمكن أن يساهم في فهم التأثيرات على النمو العصبي.
• الهرمونات: الفحص الهرموني يمكن أن يساعد في التعرف على التغيرات الهرمونية التي قد تكون مرتبطة بالتوحد، مثل الكورتيزول أو الميلاتونين.
• المواد الكيميائية البيئية: بعض الدراسات تشير إلى أن التعرض لمواد كيميائية معينة في البيئة يمكن أن يكون مرتبطًا بالتوحد. تحليل المواد الكيميائية البيئية يساعد في فهم العوامل البيئية المحتملة.

  2.11 – الخلاصة

تحليل المستقلبات الحيوية هو أداة واعدة في مجال تشخيص التوحد وتوجيه العلاجات. من خلال الفحص الشامل للدم أو البول، يمكن اكتشاف مؤشرات حيوية تساعد في التشخيص المبكر والدقيق، وفهم أفضل للآليات البيولوجية المرتبطة بالتوحد. هذا النوع من التحليل يعزز البحث العلمي ويساهم في تطوير استراتيجيات علاجية مخصصة وأكثر فعالية.

استخدام تحليل المستقلبات الحيوية كجزء من نهج متعدد التخصصات يمكن أن يساهم بشكل كبير في تحسين رعاية الأفراد المصابين بالتوحد وتقديم دعم موجه للأسر.

  11.3 – ماذا تتضمن عمليات تحليل المستقلبات؟

    A – جمع العينات

العينة: جمع عينات من الدم أو البول من الأفراد المراد تقييمهم. قد تتضمن الإجراءات جمع عينات من الشعر أو اللعاب في بعض الحالات.

    B – الإجراءات 

• الدم: نقوم بجمع عينة من الدم باستخدام تقنية الوخز بالإبرة، عادة من الوريد.
• البول: نقوم بجمع عينة البول باستخدام حاويات معقمة ومخصصة لهذا الغرض.
• الشعر أو اللعاب: حيث يمكن جمع عينات من الشعر باستخدام مقص معقم أو جمع اللعاب باستخدام أدوات تجميع خاصة.

    C – التحضير والمعالجة

          1.C – المعالجة الأولية:

بعد جمع العينات، ننتقل الى معالجتها وتحضيرها للتحليل. قد تشمل هذه المرحلة فصل البلازما أو المصل من الدم، أو تحضير العينات البيولوجية الأخرى للتحاليل.

            2.C – الحفظ والتخزين:

تخزن العينات في درجات حرارة منخفضة (مثل التجميد) للحفاظ على استقرارها البيولوجي ليتم تحليلها.

    D – التحليل الكيميائي والبيولوجي

     1.D – الفصل الكيميائي:

يتم استخدام تقنيات مثل الكروماتوغرافيا لفصل المكونات المختلفة في العينة.

     2.D – الكشف والتحليل:

• تستخدم تقنيات مثل الطيف الكتلي (Mass Spectrometry) أو الطيف الضوئي (Spectroscopy) للكشف عن المستقلبات وتحديدها.
• الطيف الكتلي: يتيح تحديد كتلة وشحنة الجزيئات الحيوية، مما يساعد في التعرف على تركيبها الكيميائي.
• الطيف الضوئي: يستخدم لقياس امتصاص وانبعاث الضوء من الجزيئات، مما يساعد في تحليل تركيزات المستقلبات.

   E – تحليل البيانات

     1,E – تحليل البيانات:

بعد الحصول على البيانات من التحليل الكيميائي، يتم استخدام برمجيات متقدمة لتحليل هذه البيانات وتحديد المؤشرات الحيوية المحتملة.

التحليل الإحصائي: يستخدم لتحديد الاختلافات ذات الدلالة الإحصائية بين مجموعات مختلفة (مثل المصابين بالتوحد وغير المصابين).

     2,E – التفسير:

تفسير النتائج يتطلب معرفة متخصصة لتحديد مدى ارتباط المستقلبات الحيوية المكتشفة باضطراب التوحد.

   F – التحقق والتأكيد

    1.F – التكرار والتحقق

يتم تكرار التحليلات على عينات متعددة للتأكد من صحة النتائج.

قد يتم إجراء اختبارات إضافية للتحقق من دقة وصحة المؤشرات الحيوية المكتشفة.

   G – التقرير والتوصيات

     1.G – إعداد التقرير

يتم إعداد تقرير شامل يتضمن نتائج التحليل، وتفسيرها، والتوصيات بناءً على النتائج.

     2.G – التوصيات السريرية

تُستخدم النتائج لتقديم توصيات سريرية، مثل خطط التدخل والعلاج الموجه بناءً على المؤشرات الحيوية المكتشفة.

   L – التقنيات الشائعة في تحليل المستقلبات

     1.L – الكروماتوغرافيا

• الكروماتوغرافيا السائلة عالية الأداء (HPLC): تستخدم لفصل وتحليل المركبات البيولوجية.
• الكروماتوغرافيا الغازية (GC): تستخدم لتحليل المركبات المتطايرة.

     2.L – الطيف الكتلي (Mass Spectrometry):

تقنية حساسة للغاية لتحديد الكتلة والتركيب الكيميائي للمركبات الحيوية.

     L.3 – التحليل الطيفي (Spectroscopy):

تقنيات مثل الأشعة تحت الحمراء (IR) والأشعة فوق البنفسجية/المرئية (UV/Vis) للتحليل الطيفي.

     L.4 – الخلاصة

عمليات تحليل المستقلبات الحيوية تشمل جمع العينات، التحضير والمعالجة، التحليل الكيميائي والبيولوجي، تحليل البيانات، التحقق والتأكيد، وإعداد التقارير والتوصيات. باستخدام تقنيات متقدمة مثل الكروماتوغرافيا والطيف الكتلي، يمكن لهذه التحليلات أن تقدم رؤى قيمة تساعد في التشخيص المبكر والدقيق للتوحد وتوجيه التدخلات العلاجية المناسبة.

3 – خاتمة مقالة تشخيص التوحد عند الاطفال

في الختام، يُعتبر تشخيص التوحد عملية متعددة الأبعاد تتطلب تضافر جهود فريق طبي متخصص واستخدام مجموعة متنوعة من الأدوات والتقنيات. من المهم أن يتم تشخيص التوحد في مرحلة مبكرة لتوفير الدعم والعلاج المناسبين لطفلك، مما يساهم في تحسين جودة حياته ومساعدته على تحقيق إمكانياته الكاملة. إذا كنت تشك في وجود أعراض التوحد لدى طفلك، فلا تتردد في استشارة الطبيب المختص لإجراء الفحوصات اللازمة والحصول على التشخيص الدقيق. تذكر أن الدعم والتفاهم يمكن أن يصنعا فرقاً كبيراً في حياة الأطفال المصابين بالتوحد وأسرهم.